Dott.ssa Sonia Amabile Specialista in genetica medica a Salerno e Napoli

La Dottoressa Sonia Amabile si è laureata in Medicina e Chirurgia presso l’Università degli Studi di Siena nel 2011 e ha continuato la sua carriera accademica nell’ambito della ricerca scientifica, conseguendo un dottorato di ricerca in Genetica Oncologia e Medicina Clinica nel 2015.
 
Durante questo percorso, ha focalizzato le sue attività sui meccanismi responsabili di patologie genetiche pediatriche, quali la Sindrome di Rett e il disturbo dello spettro autistico, cogliendo nel corso degli anni l’opportunità di interfacciarsi con prestigiose realtà internazionali come quella dell’università americana di Yale e quella svizzera di Ginevra.
 
Nel 2019 ha conseguito la specializzazione in Genetica Medica presso l’Università di Napoli “Federico II”, occupandosi prevalentemente dell’attività di consulenza genetica, in particolare in ambito pediatrico e preconcezionale, non tralasciando gli altri ambiti in cui si sviluppa l’attività di consulenza del genetista, ottenendo così ulteriore esperienza in ambito prenatale e nella vasta gamma di consulenze postnatali ed oncologiche.
 
Oltre ad aver collaborato con numerose aziende ospedaliere e case di cura nel campo della Genetica e della Pediatria, è autrice di numerose pubblicazioni scientifiche su riviste internazionali e relatrice a congressi nazionali e internazionali. Attualmente fa parte dell’Unità Operativa di Neonatologia e Terapia intensiva neonatale del Presidio Ospedaliero “Pineta Grande Hospital”.
Dott.ssa Sonia Amabile

Congressi, eventi e iniziative

Press e interviste

Attività didattiche, ricerca, congressi e bibliografia

Career/Academic Appointments

  • 2018- 2019 Visiting research scientist. Yale Child Study Center, Yale University, New Haven CT, US
  • 2018-2019 Visiting physician. Genetics, Yale New Haven Children’s Hospital, New Haven CT, US
  • Pediatric Genomics Discovery Program (PGDP), Yale New Haven Children’s Hospital
  • Pediatric genetics clinic, Yale New Haven Children’s Hospital
  • Cardio-genetics clinic, Yale New Haven Children’s Hospital
  • General genetics clinic, Yale New Haven Children’s Hospital
  • 2017 General pediatrics clinic, Napoli
  • 2016 General pediatrics clinic, Casalnuovo di Napoli
  • 2015-2019 resident in medical genetics. University of Naples Federico II, Naples, Italy
  • Medical Genetics Unit, Azienda Ospedaliera Universitaria Federico II Napoli
  • Genetics and Cardiomyology Unit, Università della Campania Vanvitelli, Napoli
  • Medical Genetics Unit, Azienda Ospedaliera Rummo, Benevento
  • Pediatric Genetics Clinics, Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale Santobono Pausilipon, Napoli
  • Pediatric Genetics Clinics, Azienda Ospedaliera Universitaria Federico II Napoli
  • Medical Genetics Unit, Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Antonio Cardarelli” Napoli
  • 2015-2016 General pediatrics clinic, Abbadia S. Salvatore, Piancastagnaio, Castiglion D’Orcia, Bagni San Filippo, Siena
  • 2015 Primary Pediatrics health care, Casole D’Elsa, Florence
  • 2012-2015 Ph.D. student in medical genetics, GenOMec doctoral program, University of Siena, Siena, Italy / Ph.D. thesis: Characterization and functional analysis of FoxG1+/- mutant mice and iPSC-derived neurons from FOXG1 mutated patients affected from congenital variant of Rett Syndrome
  • October, 15th 2013- December, 30th 2014 visiting Ph.D. student, Yale child study center, Yale University, New Haven, CT, US
  • May 1th 2012 – August 1th ,2012 visiting Ph.D. student, Department of genetic medicine and development, University of Geneva institute of genetics and genomics of Geneva, Geneva, Switzerland
  • 2011-2012 Intern, medical genetics unit, University Hospital of Siena, Siena, Italy
  • 2006-2015 Student council member of University of Siena, Siena, Italy
  • 2005-2011 Medical student, University Hospital of Siena, Siena, Italy/M.D. thesis: Allestimento di iPs come modello cellulare per identificare i meccanismi patogenetici della Sindrome di Rett [An iPS cellular model to identify pathogenetic mechanism of Rett syndrome]

Expertises

  • General and pediatric genetics counseling: diagnostic evaluation, management, and genetic counseling of patients with genetic disorders and their families
  • Preconception and prenatal genetics counseling
  • Cancer genetics counseling: diagnostic evaluation, management, and genetic counseling of patients with genetic oncologic disorders and their families
  • General pediatrics counseling: diagnostic evaluation, therapy and follow-up of children in primary health care
  • Venous blood sampling in pediatric and adult patients
  • Clinical and dysmorphology examination of child with neurodevelopmental disorders
  • ECG and eco-cardiography interpretation of patients with cardio-genetic disorders
  • RX-graphy interpretation of patients with bone disorders
  • Good comunicative skills with parents and patients
  • Exome sequencing interpratation

Technical laboratory skills

  • Sanger Sequencing, DHPLC analysis, CGH-array analys
  • Endothelial, HUVECs (human umbilical venous endothelial cells), fibroblasts, lymphoblastoid cell lines and iPSCs (induced Pluripotent Stem cells) culture
  • DNA, RNA and protein extraction from blood, culture cells (neurons, iPSC, ECs and HUVECs, fibroblasts) and tissues
  • Genetic reprogramming of human fibroblast into iPS cells
  • Immunofluorescence and electronic-microscopy
  • Neuronal differentiation in vitro: monolayers, 2D and 3D culture
  • Endothelial differentiation from iPSC in monolayer and 3D culture
Dott.ssa Sonia Amabile

Attended courses

  • 2019. Light Sheet Microscope Training Course, Yale Center for Cellular and Molecular Imaging, New Haven, May 2019
  • 2019. The iDISCO Method, sponsored by the Kavli NSI, The Rockefeller University, New York, February 25th-28th, 2019
  • 2018. Human Pluripotent Stem Cell Training Course, Yale Stem Cell Center hESC/iPSC core facility, New Haven 2018
  • 2017. 1th Course Medical Genetics, Firenze, 2017 – Medicina del futuro o futuro della medicina? NGS in Clinical Settings
  • 2016. 1th IOF Course, Geneva, November 10th-11th 2016 – Genetic disorders of bone and their adult expression

Attended International/National conferences

  • 2019. 10th Venous Symposium, Sheraton Hotel Times Square, Manhattan, New York, April 11th-13th, 2019
  • 2018. II Convegno Sindrome di Down, dalla diagnosi alla terapia, Prof. L. Nitsch, Scuola di Medicina e chirurgia Napoli 19-20 ottobre 2018
  • 2018. II Corso sulla genetica della DMD: La medicina di precisione per la Distrofia Muscolare di Duchenne, Prof. V. Nigro, Hotel Excelsior, Napoli, 7 aprile 2018
  • 2018. V Corso di formazione in Genetica Medica, aula Magna delle biotecnologie, Napoli, 26-27 gennaio 2018
  • 2017. 17th Congresso Nazionale AIM, Siracusa Ex Museo Diocesano, Palazzo San Zosimo, 31 maggio – 3 giugno 2017
  • 2017. Sindrome di Down, dalla diagnosi alla terapia, Prof. L. Nitsch, Napoli, Scuola di Medicina e chirurgia Napoli, 20 ottobre 2017
  • 2016. 19th Italian Congress of Medical Genetics SIGU, Torino, Lingotto Congress Centre November 23th-26th, 2016
  • 2016. Riunione congiunta GdL Genetica Clinica SIGU – SIMGePed – SINP Catania 13-14 giungo 2016
  • 2016. La Genetica: dalla ricerca alla pratica clinica. Tributo a Leopoldo Zelante. IRCCS “Casa sollievo della sofferenza”, San Giovanni Rotondo, 17-18 giugno 2016
  • 2016. Riunione congiunta GdL Genetica Clinica, GdL citogenetica e SIMGePeD, Napoli 11 aprile 2016
  • 2016. XVII Incontro nazionale di Genetica Clinica, Roma 15-16 febbraio 2016
  • 2016. CdL SIGU congiunto genetica molecolare, genetica clinica e SIMGePed, Ferrara 28 gennaio 2016
  • 2015. VII Congresso Nazionale SIMMESN: “La complessità delle malattie metaboliche ereditarie: dallo screening neonatale all’età adulta” Firenze 16-18 dicembre 2015
  • 2015. Congresso Nazionale SISAV – Centro Congressi Federico II, Napoli 12-14, novembre 2015
  • 2015. 18th Italian Congress of Medical Genetics SIGU Rimini, October 21th-24th, 2015
  • 2015. Rare Disease Day, Medical Genetic Unit, University of Siena February 28th, 2015
  • 2014. Yale Stem Cell Center Seventh Annual Retreat, Yale West Campus on Thursday, September 18th-19th, 2014
  • 2014. 64th Meeting of the American Society of Human Genetics ASHG San Diego CA October 18th-22th, 2014
  • 2013. Convegno Nazionale AIRETT, Roma, Università degli studi Niccolo Cusano, 17-18 maggio 2013
  • 2012. La diagnosi prenatale: present e futuro” Azienda Ospedaliera Universitaria Senese, Siena 14 aprile 2012
  • 2012. I Edizione Ocular Oncology Day, Hotel Garden, Siena 21 settembre 2012

Teaching activities

  • 2012-2013 Human Genetics. Practical laboratory class for medical students: peripheral blood venous sampling and DNA extraction. Professor A. Renieri, University of Siena, Siena
Dott.ssa Sonia Amabile

International/National abstract conferences

  • 2019. 22th Italian Congress of Medical Genetics SIGU Roma 2019: “Diagnosi genetica in prenatale: a ciascuno il suo” abstract selected for oral communication / S. Amabile, A. Gambale, M. T. Petti, A. Iolascon
  • 2019. 94th Italian Society of Obstetrics and Gynaecology SIGO Napoli 2019: “Displasie ossee: il punto di vista del genetista” Oral communication / S. Amabile
  • 2019. 69th Meeting of the American Society of Human Genetics ASHG Houston TX 2019: “DYNC1H1-related disease: Reviewing the literature, describing three novel de novo variants, and expanding the phenotypic spectrum.” / L. Jeffries, S. Amabile, M. Konstantino, W. Ji 1; M. Spencer-Manzon , H. Zhang , J. McGrath ,S. Lakhani
  • 2017. 20th Italian Congress of Medical Genetics SIGU Napoli 2017: “Diagnosi di esclusione di sindrome di Treacher Collins mediante NGS su DNA da amniociti coltvati” / S. Amabile, E. Agolini, A. Novelli, P. Fontana, M.S. Lonardo, M. Falco, R.Petillo, G.Scarano, F. Lonardo
  • 2017. 20th Italian Congress of Medical Genetics SIGU Napoli 2017: “La gestione clinica e terapeutica del bambino “raro” affetto da Sindrome di Barth: follow-up e prevenzione delle complicanze” /Sonia Amabile, Mariateresa Falco, Alessandra Guida, Paolo Siani, Daniele De Brasi
  • 2017. 20th Italian Congress of Medical Genetics SIGU Napoli 2017: “Un caso di Miopatia Miotubulare X-linked da microdelezione Xq28” / R. Petillo, M. Falco, S. Amabile, A. Novelli, S. Genovese, F. Fattori, C. Calacci, P. Fontana, C. Lombardi, F. Cocca, G. De Luca, A. Scoppa, A. Casani, G. Scarano, F. Lonardo
  • 2017. 20th Italian Congress of Medical Genetics SIGU Napoli 2017: “Identificazione di una nuova mutazione nel gene ACTB: un nuovo caso di Sindrome Baraitser-Winter” / C. Orsini, P . Caforio, S. Amabile, A. Guida, P. Siani, D. De Brasi
  • 2017. 20th Italian Congress of Medical Genetics SIGU Napoli 2017: “Descrizione di un caso di s. di Alfi in una neonata con trigonocefalia e dismorfismi facciali” / F. Lonardo, M. Falco, M. Ciavarella, C. Lombardi, P. Fontana, M. Maioli , G. Cantalupo , S. Amabile , G. Scarano
  • 2016. 19th Italian Congress of Medical Genetics SIGU Torino 2016: “Descrizione di un paziente di 25 anni con Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson syndrome da mutazione del gene KAT6B” / Amabile S, Acquaviva F, Della Monica M, Iascone M, Lonardo F, Sana ME, Scarano F, Scarano G.
  • 2015. 11th Meeting of the European Human Genetics Societies ESHG Glasgow Scotland United Kingdom 2015:”Imbalance of excitatory/inhibitory synaptic expression in Rett syndrome iPSC-based neuronal models” / Meloni I, Amabile S, Landucci E, Patriarchi T, Frullanti E, Pinto AM, Lo Rizzo C, Ariani F, Mari F, Mencarelli MA, Hell JW, Renieri A
  • 2014. 64th Meeting of the American Society of Human Genetics ASHG San Diego CA 2014: “GluD1 is over-expressed in iPSC-derived FOXG1 neurons: a potential common therapeutic target for Rett syndrome” / Amabile S, Patriarchi T, Bartolini A, Lolli MG, D. Yasui, Lo Rizzo C, Ariani F, Mari F, Mencarelli MA, Hell JW, Meloni I, Renieri A
  • 2013. 16th Italian Congress of Medical Genetics SIGU Roma 2013: “Sindrome di Rett congenita: studio del ruolo del gene Foxg1 nel cervello adulto” / Livide G, Massimino L, Amabile S, Bartolini A, Frullanti E, Meloni I, Ariani F, Broccoli V, Renieri A
  • 2013. 3th European Rett Syndrome Conference Maastricht 2013: “Oxidative stress in primary skin fibroblast cultures from MeCP2 mutated Rett syndrome” / Signorini C, Leoncini S, Pecorelli A, De Felice C, Meloni I, Ariani F, Renieri A, Pini G, Amabile S, Zollo G, Valacchi G, Ciccoli L, Hayek J
  • 2012. 15th Italian Congress of Medical Genetics SIGU Sorrento 2012: “Investigating the genetic basis of Poland Syndrome by exome sequencing” / Mencarelli MA, Bizzarri V, Amabile S, Amitrano S, Pasquetti E, Alocci D, Barlacchi G, Bruttini M, Lazzeri D, Bianciardi L, Lo Rizzo C, Di Marco C, Giani I, Bianchini M, Scarselli F, Ariani F, Mari F, Renieri A.
  • 2012. 10th Meeting of the European Human Genetics Societies ESHG, Milan 2014: “Imbalance between excitation and inhibition in Neurons derived from MECP2, CDKL5 and FOXG1 iPSCs” / Meloni I, Patriarchi T, Amabile S, Bartolini A, Yasui D, Calcagno E, Lo Rizzo C,
  • 2012. 15th Italian Congress of Medical Genetics SIGU Sorrento 2012: “Uncovering recessive likely pathogenic variants, using microdeletion syndromes with unusual phenotypes” / Mucciolo M, Amabile S, Bonilla X, Guipponi M, Santoni F, Di Marco C, Di Stefano C, Gentilin B, Lalatta F, Digilio MC, Lapi E , Hayek J , Giordano N, Ciuoli C, Di Cairano G, Messina M, Mari F, Renieri A, Antonarakis S

Bibliography

  • 2019. Detection of SRY positive46,XX male syndrome by the analysis of cell free fetal DNA via non invasive prenatal testing (NIPT) / De Falco L, Savarese G, Pisano I, Amabile S, Ruggiero, R, Savarese P, Fico A Clin Case Rep. 2019 Sep 7;7(10):1977-198
  • 2018. iPSC-derived neurons profiling reveals GABAergic circuit disruption and acetylated alpha-tubulin defect which improves after iHDAC6 treatment in Rett syndrome / Landucci E, Brindisi M, Bianciardi L, Catania LM, Daga S, Croci S, Frullanti E, Fallerini C, Butini S, Brogi S, Furini S, Melani R, Molinaro A, Lorenzetti FC, Imperatore V, Amabile S, Mariani J, Mari F, Ariani F, Pizzorusso T, Pinto AM, Vaccarino FM, Renieri A, Campiani G, Meloni I. Exp Cell Res. 2018 Jul 15;368(2):225-235
  • 2017. RAI1 gene mutations: mechanisms of Smith-Magenis syndrome / Falco M*, Amabile S*, Acquaviva F. Appl Clin Genet. 2017 Nov 3;10:85-94, * equal contribution
  • 2016. Imbalance of Excitatory/Inhibitory Synaptic Protein Expression in iPSC- derived Neurons from FOXG1+/- Patients and in FOXG1+/- Mice / Patriarchi T, Amabile S, Frullanti E, Lo Rizzo C, Ariani F, Costa M, Olimpico F, Hell JW, Vaccarino FM, Renieri A and Meloni I. European Journal of Human Genetics 2016 Jun;24(6):871-80
  • 2016. Altered expression of neuropeptides in FoxG1 null heterozygous mutant mice / Frullanti E, Amabile S, Lolli MG, Bartolini A, Livide G, Mari F, Vaccarino FM, Ariani F, Broccoli V, Renieri A, Meloni I. European Journal of Human Genetics 2016 Feb;24(2):252-7
  • 2016. A genome wide Copy Number Variations analysis in autism spectrum disorder (ASD) and intellectual disability (ID) in Italian Families / Mafalda M, Di Marco C, Canitano R, Buoni S, Frullanti E, Mencarelli MA, 3, Bizzarri V, Amabile S, Radice L, Baldassarri M, Lo Rizzo C, Meloni I, Hayek J, Renieri A, Mari F OMICS Journal
  • 2015. GluD1 is a common altered player in neuronal differentiation from both MECP2 mutated and CDKL5-mutated iPS cells / Livide G, Patriarchi T, Amenduni M, Amabile S, Yasui D, Calcagno E, Lo Rizzo C, De Falco G, Ulivieri C, Ariani F, Mari F, Mencarelli MA, Hell JW, Renieri A, and Meloni I. European Journal of Human Genetics 2015 Feb;23(2):195-201.
  • 2014. Redox imbalance and morphological changes in skin fibroblasts in typical Rett syndrome / Signorini C, Leoncini S, De Felice C, Pecorelli A, Meloni I, Ariani F, Mari F, Amabile S, Paccagnini E, Gentile M, Belmonte G, Zollo G, Valacchi G, Durand T, Galano JM, Ciccoli L, Renieri A, Hayek J. Oxid Med Cell Longev. 2014;2014:195935
  • 2014. Interstitial 22q13 Deletions not involving SHANK3 gene: A new contiguous gene syndrome / Disciglio V, Lo Rizzo C, Mencarelli MA, Mucciolo M, Ndoni E, Frullanti E, Marozza A, Di Marco C, Amabile S, Baldassari M, Massarelli A, Canocchi V, Anderlid BM, Metcalfe K, Le Caignec C, David A, Fryer A, Boute O, Joris A, Greco D, Pecile V, Battini R, Novelli A, Fichera M, Romano C, Mari F, Renieri A. American Journal of Medical Genetics: Part A, 2014 Jul;164A(7):1666-76
  • 2013. Telethon Network of Genetic Biobanks: a Key Service for Diagnosis and Research on Rare Diseases / Filocamo M, Baldo C, Goldwurm S, Renieri A, Angelini C, Moggio M, Mora M, Merla G, Politano L, Garavaglia B, Casareto L, Dagna Bricarelli F, Corsolini F, Galotto S, Mazzotti R, Stroppiana G, Castagnetta M, Mogni M, Viotti V, Bonetti A, Felici F, Natuzzi F, Amabile S, Frullanti E, Meloni I, Fanin M, Nascimbeni A, Pegoraro E, Peterle E, Napoli L, Ripolone M, Sciacco M, Violano R, Canioni E, Gibertini S, Saredi S, Zanotti S, Fusco C, Micale L, Pellico MT, Zelante L, D’Ambrosio P, Picillo E, Taglia A, Barzaghi C, Panteghini C and Valletta L. Orphanet Journal of Rare Diseases 2013 Aug 30;8:129